Cuidado integral de personas con enfermedades raras - Enfermedades raras -  

Este informe se adentra en el complejo panorama de las ER, un conjunto de patologías caracterizadas por su baja frecuencia y su alta complejidad biomédica. Con más de 7000 enfermedades identificadas hasta la fecha, estas condiciones presentan una diversidad notable, pero comparten la característica fundamental de afectar a un número limitado de personas, lo que las clasifica como "raras". Aunque individualmente puedan parecer poco comunes, en conjunto constituyen un porcentaje significativo de la población mundial, con estimaciones que sugieren que entre el 6 y el 8% de las personas se ven afectadas por alguna ER. En Argentina, se presume que alrededor de 3 millones de personas padecen estas enfermedades, con la provincia de Buenos Aires albergando una proporción considerable de esta población.

Para abordar esta problemática, la Provincia de Buenos Aires ha promulgado legislaciones específicas y ha establecido el Centro Provincial de Referencia, Seguimiento y Divulgación de Enfermedades Raras. Este informe, desarrollado como parte de un programa de la Dirección de Patologías Prevalentes del Ministerio de Salud provincial, tiene como objetivo establecer pautas estratégicas para el diagnóstico, seguimiento e investigación de las ER en el ámbito provincial. A través de una planificación estratégica participativa, se busca construir una red de trabajo que involucre a las Regiones Sanitarias y los Sistemas locales de Salud, adaptándose a las realidades y necesidades específicas de cada región. Este documento es un paso crucial hacia una mayor comprensión y atención de las enfermedades raras en la Provincia de Buenos Aires, con la esperanza de mejorar la calidad de vida de quienes las padecen y brindar un enfoque integral para abordar esta importante problemática de salud pública.

Se conoce como Enfermedades Raras (ER) a un grupo de patologías de baja frecuencia, la mayoría crónicas, que ponen en riesgo la calidad de vida de la persona que las padece, generando gran impacto sanitario, social y económico para sí mismo, para su familia y su entorno.

Existen más de 7000 enfermedades raras, con gran heterogeneidad biomédica y en general de alto nivel de complejidad.

Ley Provincial N° 14.239 y Ley Nacional N° 26.689 

Por definición, se clasifican como “raras” en virtud de su muy baja prevalencia. Según la Ley Provincial Nº 14239 y la Ley Nacional Nº 26689, se considera que una enfermedad es rara o poco frecuente cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. No obstante, en conjunto constituyen un número considerable de habitantes que las padecen. La suma de prevalencias de las ER declarada por la OMS establece que entre un 6 y 8% de la población mundial padece alguna de estas enfermedades. Sin estadísticas oficiales hasta la fecha, en Argentina se presume un total de 3 millones de habitantes con ER, y la proyección del dato para la provincia de Buenos Aires, arroja un total de 1.167.000 personas. Afectan tanto a niños como a adultos, aunque el 80% de las personas son niños al momento del diagnóstico (dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida); la distribución geográfica es global.

Por lo general son debilitantes a largo plazo y potencialmente mortales (el 50% de los afectados por enfermedades raras tienen un pronóstico vital de riesgo). El 65% son graves y altamente discapacitantes. Las malformaciones son la tercera causa de muerte en los primeros años de vida y de ellas la mayoría por todo esto que la Provincia de Buenos Aires promulga la Ley 14239 citada, declarando de Interés Provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las denominadas enfermedades raras, y crea el Centro Provincial de Referencia, Seguimiento y Divulgación de Enfermedades Raras (en adelante El Centro).

El presente documento establece las pautas de abordaje de la problemática para el ámbito de la Provincia de Buenos Aires, desarrollándose como un Programa de la Dirección de Patologías Prevalentes de la Dirección Provincial de Atención Primaria, del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.

La construcción del presente documento se organiza desde el punto de vista de la planificación estratégica, con el objeto de concluir con una construcción de la red de trabajo Dirección de Patologías Prevalentes - Planificación 2013 de forma participativa, desde la cogestión con las Regiones Sanitarias (RS) y los Sistemas locales de Salud, de acuerdo con los lineamientos generales desde este Centro y las realidades y factibilidades regionales y locales de trabajo.

LEY : https://www.ms.gba.gov.ar/ssps/repositorio/libros/elec125.pdf