Eeva Maria Therman nació 4 de agosto de 1916 en Helsinki, Finlandia. Era la menor de los tres hijos del matrimonio formado por Elina Therman (nacida Wiik) y el médico Ernst Arnold Therman.

Obtuvo su grado de genética en la Universidad de Helsinki en 1939. Su educación se vio interrumpida  tras estallar la Segunda Guerra Mundial, en la que sirvió como enfermera en el Ejército finlandés realizando transfusiones de sangre.

Se doctoró en la Universidad de Helsinki en 1947; en ese momento era Eeva Suomalainen. Se había casado en 1943 con el bioquímico Heikki Suomalainen (1917-1985) del que se separó seis años más tarde. Su tesis doctoral se centraba en investigación cromosómica en plantas. Fue la primera mujer en defender una tesis doctoral en genética en Finlandia.

Trabajó como asistente de investigación en el Instituto Estatal de Horticultura antes de convertirse en profesora en la Universidad de Helsinki en 1950.

En 1958, gracias a una beca Fulbright, viajó a los Estados Unidos para estudiar en el  Departamento de Botánica de la Universidad de Wisconsin-Madison. Poco después comenzó a trabajar como asistente de investigación en el laboratorio del genetista de origen alemán Klaus Patau (1908-1975) en el Departamento de Genética de esa universidad.

Tres años después, se casó con Patau. Como las reglas de contratación de la universidad impedían que los dos miembros de un matrimonio ocuparan puestos docentes en el mismo departamento, para continuar trabajando en este grupo de genetistas, Eeva permaneció empleada como investigadora postdoctoral durante trece años, aunque desempeñaba prácticamente las mismas tareas que de las de un profesor.

Finalmente, en 1972, cuando ya era conocida a nivel mundial en el ámbito de la citogenética, obtuvo el rango de científica senior. Aunque fue en 1975, tras el fallecimiento de Klaus, cuando se le concedió el puesto de profesora titular, hasta su jubilación en 1986.

En 2002, ya enferma, Eeva decidió regresar a Finlandia. Se mudó a un apartamento cerca del de su hermana Elina. Tuvo que trasladarse a una residencia antes de fallecer el 12 de junio de 2004.

De la citogenética de las plantas a la humana

Durante los diez primeros años de su carrera, Eeva estudió la citogenética de las plantas. Su interés en esta rama disminuyó en 1950 cuando, en colaboración con el investigador Sakari Timonen, comenzó a estudiar las divisiones celulares anómalas de las células cancerosas. De este modo se inició su interés por la citogenética humana, que ocupó la mayor parte de su atención durante el resto de su carrera. Fue una pionera en el estudio de la genética del cáncer; ayudó a caracterizar las anomalías que indican malignidad.

A principios de los años sesenta tuvo lugar un hallazgo histórico en genética humana en el laboratorio de Patau: se descubrieron las trisomías (existencia de un cromosoma extra) de los cromosomas 13 y 18;  Eeva fue un miembro importante de este equipo.

Más adelante, Eeva se interesó por la inactivación del cromosoma X en mamíferos.

Durante muchos años, Eeva impartió un curso sobre citogenética humana, que era especialmente popular entre los estudiantes que se preparaban para ejercer la medicina o el asesoramiento genético. De este curso surgió su libro Human Chromosomes: Structure, Behavior, and Effects (1980). Además, publicó más de un centenar de artículos de investigación a lo largo de su carrera.

Bonus: Las trisomías 13 y 18

El síndrome de Patau es un síndrome causado por una anomalía cromosómica en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 13. Esta trisomía altera el desarrollo normal de las niñas o niños que la sufren, y causa defectos orgánicos múltiples y complejos. Esta anomalía puede suceder porque cada célula contiene una copia extra completa del cromosoma 13 (la llamada trisomía 13) o una copia parcial extra de este cromosoma, o porque hay dos líneas diferentes de células, una sana con el número correcto de cromosomas 13 y otra que contiene una copia extra del cromosoma (es decir, un mosaico genético). La trisomía 13 completa se debe a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis, mientras que la forma en mosaico tiene como causa la no disyunción durante la mitosis.

Los recién nacidos con trisomía 13 suelen precisar asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en dos de cada tres casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Más del 80 % de las niñas y los niños con síndrome de Patau fallecen en su primer año de vida.

La trisomía 13 fue observada por primera vez por el médico Thomas Bartholin en 1657; la naturaleza cromosómica de esta enfermedad fue determinada por Klaus Patau y Eeva Therman en 1960.

Esquema del cariograma humano. Wikimedia Commons.

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un trastorno genético causado por la presencia de una tercera copia de todo o parte del cromosoma 18.

La mayoría de los casos de trisomía 18 se producen debido a problemas durante la formación de las células reproductivas o durante el desarrollo temprano. Es la segunda afección más común debido a un tercer cromosoma al nacer tras el síndrome de Down; este último se debe a la presencia de un tercer cromosoma 21.

Alrededor del 95 % de los embarazos afectados no finalizan en un nacimiento vivo. El 50 % de los bebés vivos no sobreviven más allá de la primera semana de vida.

El genetista británico John Hilton Edwards identificó por primera vez el síndrome en 1960, aunque originalmente creyó que estaba causado por una trisomía del cromosoma 17. Klaus Patau y Eeva Therman informaron otros dos casos poco tiempo después, aunque tampoco pudieron determinar qué cromosoma era responsable en ese momento entre los del grupo E (16, 17 y 18). Al analizar cinco casos más, pudieron determinar que el cromosoma adicional era de hecho el 18.

Referencias

• James F. Crow, Renata Laxova, Millard Susman. On the death of Professor Emerita Eeva Therman Patau, Faculty Document 1845 – University of Wisconsin-Madison, 2005
• Klaus Patau, David W. Smith, Eeva Therman, Stanley. L. Inhorn, Hans P. Wagner. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. The Lancet 1 (7128) (1960) 790-793
• Eeva Therman-Patau, Wikipedia

Sobre la autora

Marta Macho Stadler es doctora en matemáticas, profesora del Departamento de Matemáticas de la UPV/EHU y colaboradora en ::ZTFNews y la Cátedra de Cultura Científica de la UPV/EHU.

Fuente: Eeva Therman-Patau, la «señora del cromosoma X» del sitio Mujeres con ciencia.