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4 de abril de 2024

Marlena Fejzo, la genetista que ha conseguido que no se acuse a las embarazadas de fingir o provocarse los vómitos

Marlena Fejzo. EurekAlert!

Hay algo sobre el embarazo que no descubres hasta que estás embarazada: durante esos nueve meses, la salud del feto será monitorizada y atendida todo lo que la ciencia ha permitido desarrollar hasta ahora. En cambio, la salud y el bienestar de la madre… un poco menos. Debido al riesgo que podría suponer el hacer partícipes a las embarazadas en ensayos clínicos, no hay demasiados medicamentos desarrollados pensando en ellas ni se les prescriben ni recomiendan muchos medicamentos que se administran con relativa tranquilidad al resto de la población.

En algunos casos sus malestares son directamente asumidos como algo normal e irremediable. La mayoría de las embarazadas los llevan con resignación esos meses reconfortándose en la tranquilidad de que son algo temporal y convencidas de que son un precio pequeño a pagar en el proceso de gestar a su hijo o hija.

 

Cuando pierdes un embarazo porque no puedes parar de vomitar, y encima te echan la culpa

Pero no siempre es así. En algunos casos los embarazos son épocas de intensos problemas de salud, de síntomas que a ninguna otra persona se le pediría que llevase con estoicismo o de los que se les acusaría incluso de estarse inventando. Ese fue el caso de Marlena Fejzo, genetista estadounidense que en 1999 perdió el bebé de su segundo embarazo porque padecía unas náuseas y vómitos tan fuertes y persistentes que en vez de coger peso, como es lo normal en un embarazo, lo perdía, y terminó tan débil que su cuerpo no pudo seguir adelante con la gestación. Durante esos meses, los médicos sugirieron que tanto vomitar era un intento de llamar la atención de su marido y de sus padres.

Hoy, Fejzo tiene tres hijos (tras ese embarazo nacieron dos gemelas a través de un vientre de alquiler) y es una investigadora reconocida en el mundo por un estudio publicado en la revista Nature en 2023 en el que describía el mecanismo genético detrás de la hiperémesis gravídica (HG), que es precisamente el nombre que recibe en esas náuseas y vómitos tan intensos y prolongados durante el embarazo. Se calcula que el 50 % de las embarazadas padece náuseas y vómitos sobre todo por las mañanas durante el primer trimestre de gestación.

Entre un 1 y un 2 % vomitan decenas de veces durante todo el día y hasta muy avanzado el embarazo. Ante el desconocimiento de qué era lo que causaba los vómitos, a las mujeres que lo experimentaban se las acusaba de estar fingiendo o provocando los vómitos a propósito para llamar la atención o, incluso, para provocarse un aborto. El trabajo de Fejzo evitó que esto le vuelva a pasar a ninguna otra mujer.

Enfermedades que las mujeres padecen más o peor

Marlena Shoenberg Fejzo nació en Estados Unidos el 20 de febrero de 1968. Se licenció en matemáticas aplicadas por la Universidad de Brown en 1989 y luego en genética por la Universidad de Harvard en 1995. Muy pronto comenzó a investigar principalmente en enfermedades que afectan a las mujeres en el Departamento de Medicina de la Universidad de California Los Ángeles: entre el año 2000 y el 2020, además de dedicar su atención a la hiperémesis gravídica a causa de sus experiencias personas, trabajó también para entender mejor cómo se desarrolla el cáncer de ovarios.

Ha publicado trabajos sobre muchas enfermedades que sufren las mujeres o que son especialmente graves o frecuentes en ellas: cáncer de ovario, el cáncer de mama o la esclerosis múltiple, entre otras. Como genetista, ha estudiado los genes implicados en los fibromas uterinos, las náuseas y vómitos habituales en el embarazo y la hiperémesis gravídica.

 

La hiperémesis gravídica parece algo de familia

Comenzó haciendo una encuesta a través de internet para recopilar las experiencias de otras personas que hubiesen sufrido HG, y con eso descubrió que era algo que parecía tener un componente familiar: muchas de las mujeres que respondieron contando sus casos explicaban que también lo habían padecido su madre o sus hermanas. Después pasó años llamando a muchas de esas mujeres y pidiéndoles una muestra de saliva que pudiese utilizar para realizar análisis genéticos. Consiguió decenas de muestras pero le costó mucho que alguien financiara su estudio.

La entrada en escena de empresas que realizan análisis genéticos a demanda y ofrecen a sus clientes encontrar aquellos que causan tal o cual problema de salud que sufren le dio una idea. Se puso en contacto con una de ellas y la convenció de incluir preguntas sobre la HG en sus encuestas previas. Para 2016 había recopilado tanto respuestas como datos genéticos de unas 50 000 personas.

Con esta información, en 2018 Fejzo publicó lo que supuso la primera conexión genética entre la placenta, el apetito y una hormona implicada en el vómito llamada GDF15, codificada por un gen con el mismo nombre, y en 2022 publicó otro artículo sobre una mutación en ese gen asociada a la hiperémesis gravídica. Por el camino dejó de investigar en el cáncer de ovarios, algo que ha asegurado que no le costó demasiado: “Hay miles de personas investigando sobre cáncer, y yo soy la única que está investigando la HG. Si me hubiese detenido, el avance se habría parado”.

Visualización de la proteína cristalizada GDF15 a partir el identificador PDB 5VT2
utilizando el software UCSF Chimera. Wikimedia Commons.

 

Si sabemos qué causa la HG, sabremos cómo prevenirla

Fue en 2023 cuando publicó el artículo que la haría conocida, en el que describía completamente el mecanismo tras esta patología. En resumen, su descubrimiento fue que las personas que sufren HG tienen altos niveles de GDF15 en sangre durante el embarazo, pero tienen niveles inferiores a la media antes de quedarse embarazadas. Es ese aumento brusco al arrancar la gestación lo que desencadena el fenómeno de los fuertes vómitos y las náuseas constantes.

Al describir este proceso, su investigación también identificaba potenciales formas de prevenir y tratar tanto las náuseas y vómitos habituales en el embarazo como su versión más intensa, persistente y peligrosa para la gestación, por ejemplo reduciendo los niveles de hormona una vez que el embarazo se ha producido, o suplementando esos niveles previamente al embarazo en mujeres que lo estén planeando y tengan antecedentes familiares de GH.

Por este descubrimiento, Fejzo fue nombrada una de las Mujeres del Año 2024 para la Revista Time.

 

Referencias

Sobre la autora

Rocío Benavente (@galatea128) es periodista.

Fuente: Marlena Fejzo, la genetista que ha conseguido que no se acuse a las embarazadas de fingir o provocarse los vómitos del sitio Mujeres con ciencia.

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