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8 de julio de 2023

Leena Peltonen-Palotie, la científica que estudió el patrimonio genético de su país

Leena Peltonen-Palotie. Italehti.

La científica finlandesa Leena Peltonen-Palotie (1952-2010) contribuyó a la identificación de genes relacionados con las enfermedades hereditarias más abundantes en su país, tales como la hipertensión arterial, la esquizofrenia, la intolerancia a la lactosa, la artrosis o la esclerosis múltiple, entre otras. Fue considerada una de las especialistas más importantes del mundo en genética molecular, un campo que apenas existía al inicio de su carrera y cuya transformación le debe mucho.

Leena Peltonen nació en Helsinki, pero su familia se mudó a Oulu cuando ella apenas tenía cinco años. Se licenció en Medicina en 1976 por la Universidad de Oulu, y allí obtuvo también su doctorado, en 1978. Tras una etapa posdoctoral en la Rutgers Medical School, en EE. UU., en 1987 regresó a Helsinki para incorporarse al Instituto Nacional de Salud Pública. A lo largo de la siguiente década, Peltonen-Palotie estableció sus primeros vínculos con organizaciones nacionales como la Academia de Finlandia y la Universidad de Helsinki, lazos que se irían estrechando con el paso de los años.

Catálogo de Enfermedades de Finlandia

Muchos de los éxitos de la carrera temprana de Leena se basaron en la investigación del Catálogo de Enfermedades de Finlandia. Este inventario recoge un grupo de trastornos que son relativamente prevalentes en Finlandia –la herencia de enfermedades en este país es un buen ejemplo de cómo el efecto fundador y el aislamiento genético han moldeado el patrimonio genético de su población–, pero raras fuera de allí. Muchos de sus descubrimientos de mutaciones recesivas y dominantes subyacentes a estas enfermedades se tradujeron en nuevas y valiosas pruebas de diagnóstico de las personas portadoras, mejorando así la identificación y atención clínica de los y las pacientes.

Simulación del efecto fundador: las bolas de colores representan los dos alelos de un locus específico que están presentes en una población hipotética.

En 1998 Peltonen-Palotie se mudó a la Universidad de California en Los Ángeles, donde formó y dirigió el Departamento de Genética Humana, un centro de referencia mundial en investigación genética. Cuatro años después, en 2002, regresaría a su país natal para seguir vinculada al Instituto Nacional de Salud Pública, la Academia de Finlandia y la Universidad de Helsinki, donde obtuvo una plaza de profesora en 2005.

Enfermedades comunes complejas

Poco a poco, el foco de investigación de Leena Peltonen-Palotie se fue trasladando al estudio genético de enfermedades comunes complejas. Los diferentes grupos de trabajo que encabezó identificaron mutaciones genéticas asociadas a trastornos como las dislipidemias, la intolerancia a la lactosa, la esclerosis múltiple, la esquizofrenia y la obesidad y la hipertensión arterial, entre otros. Una de las claves de su éxito fue combinar la solidez de la investigación con el poder y la experiencia de la investigación epidemiológica a gran escala.

Con la visión de que muchas cohortes epidemiológicas genéticas en Europa representaban un recurso muy valioso para la investigación genética moderna, Peltonen-Palotie desempeñó además un papel fundamental en la armonización de los biobancos en Europa. Así, entre 2002 y 2006, Leena dirigió el proyecto GenomEUtwin, una iniciativa cuyo objetivo era crear la infraestructura necesaria para realizar estudios epidemiológicos genéticos a gran escala de algunas enfermedades comunes en Europa. Posteriormente estableció la Red Europea de Epidemiología Genética y Genómica (ENGAGE) y el marco global de la Infraestructura de Investigación Biobancos y Recursos Biomoleculares (BBMRI). Sus esfuerzos de armonización se extendieron al ámbito extracomunitario al formar la organización Public Population Project in Genomics and Society (P3G).

Con el tiempo, Peltonen-Palotie compaginaría sus cargos en Finlandia con otras funciones en instituciones internacionales de renombre, como el Wellcome Trust Sanger Institute, en Reino Unido, o el Broad Institute del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT, por sus siglas en inglés) y la Universidad de Harvard, en EE. UU. También ostentó cargos de responsabilidad como el de presidenta de la Organización del Genoma Humano, miembro de la junta directiva de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, presidenta de la Sociedad Europea de Genética Humana y miembro del comité científico del Consejo Europeo de Investigación.

Fuente de inspiración para jóvenes

En medio de todas estas responsabilidades, Leena tenía la habilidad y encontraba el tiempo necesario para inspirar a las personas más jóvenes con las que trabajaba. En palabras de sus estudiantes, «una de las especialidades de Leena era su capacidad para escuchar atentamente, pensar rápido y conseguir que quisieras apuntar a lo mejor y marcar la diferencia. Además, hacía que aquello sonara sencillo y la única forma natural de trabajar». A lo largo de su carrera, Peltonen-Palotie fue mentora de más de setenta doctorandos, junto a los que publicó más de quinientos artículos científicos.

Leena Peltonen-Palotie recibió numerosos premios y reconocimientos a lo largo de su carrera, incluyendo el título honorario de Académica de las Ciencias de la Academia de Finlandia en 2009, algo inusual entre personas de mediana edad, debido a que solo dieciséis científicos pueden disfrutar de este título a la vez.

Sello en honor a Leena Peltonen-Palotie (8 de marzo de 2010). UPU.

Leena Peltonen-Palotie murió a causa de un cáncer óseo el 11 de marzo de 2010, a los 57 años. Aquel mismo año se emitió, dentro de la colección de mujeres finlandesas destacadas, un sello postal conmemorativo en su honor.

 

Referencias

Sobre la autora

Edurne Gaston Estanga es doctora en ciencia y tecnología de los alimentos. Actualmente se dedica a la gestión de proyectos en organizaciones que fomentan la difusión del conocimiento de la ciencia y la tecnología.

Fuente: Leena Peltonen-Palotie, la científica que estudió el patrimonio genético de su país

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