¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La OI también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de todos los huesos del cuerpo y su fragilidad ósea. Este trastorno genético no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada Colágeno tipo I, que es la que ayuda al fortalecimiento de los huesos.

Se estima la incidencia de esta enfermedad en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos, independientemente de la raza y género.

 Algunos de los síntomas más característicos de esta patología son los siguientes:

Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
Múltiples fracturas óseas.
Rostro en forma de triángulo.
Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
Brazos y piernas arqueados.
Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
Baja estatura.
Músculos débiles.
Articulaciones laxas.
Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo.
   ¿Cómo se visibiliza este día de manera internacional?
A petición de las diferentes Asociaciones de Osteogénesis Imperfecta se circula el logo y mascota oficial denominado "Wishy" que tiene forma de esqueleto y está elaborado en madera.

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